Stäng

Prova medlemskap!

Prova medlemskap i 3 månader hos Neuroförbundet - Upptäck vad vi kan
göra för dig utan att det kostar dig någonting!

Din e-post har skickats

Gör det nu!
www.neuroforbundet.se


Identifiering av nya als-gener och signalvägar

  • Datum: 15-02-25, Publicerad av anne.thelander@neuroforbundet.se
  • Källa: biogenidec.com

Med hjälp av avancerade metoder för DNA-sekvenser, har forskare identifierat en ny gen som är associerad med sporadisk amyotrofisk lateralskleros, als. Genen, kallas TBK1 (TANK Binding Kinase 1).

Genen spelar en nyckelroll i skärningspunkten mellan två viktiga cellreaktioner: inflammation (en reaktion på skada eller infektion) och autophagy (en cellulär process inblandad i att avlägsna skadade cellkomponenter).

Även om mycket är känt om de genetiska grunderna för familjär als, har endast ett fåtal gener definitivt kopplats till sporadisk als, som står för cirka 90 procent av alla als-fall.

- Denna studie visar oss att storskaliga genetiska studier inte bara kan fungera mycket bra vid als, de kan också hjälpa till att precisera viktiga biologiska inriktningar, som sedan blir föremål för riktade insatser och läkemedelsutveckling", säger studiens biträdande ledare David B. Goldstein, Ph.D., professor i genetik och utveckling samt direktör för det nya institutet för genomisk medicin vid CUMC.

- Als är en otroligt mångsidig sjukdom, som orsakas av dussintals olika genetiska mutationer, som vi bara har börjat att upptäcka. Ju fler av dessa mutationer vi identifierar, desto bättre kan vi tolka - och påverka - de samband som leder till sjukdom.

Studien publicerades i nätupplagan av Science den 19 februari och har genomförts av forskare och kliniker från Columbia University Medical Center (CUMC), Biogen Idec (NASDAQ: BIIB) och Hudsonalpha Institute for Biotechnology

Källa: http://www.biogenidec.com/press_release_details.aspx?ID=14712&Action=1&NewsId=2461&M=NewsV2&PID=61997