Spännande fynd i ALS-forskningen Project MinE efter IceBucket

  • Datum: 17-11-27, Publicerad av helene.landersten@neuroforbundet.se
  • Redaktör Håkan Sjunnesson / NeuroMedia & Neuropodden

I svallvågorna efter ALS-insamlingen IceBucket Challellenge, kommer nu en delrapport med resultat från den svenska ALS-forskargruppen i Umeå. 2014 delade Neuroförbundet ut 1 miljon kronor till svenskt deltagande i Project MinE:
- Mest spännande är upptäckten av mutationer i genen TBK1, en huvudorsak till ALS och ALS med pannlobsdemens (FTD), säger professor Peter M Andersen.

Den 28 november 2014 delade-Jag är övertygade om att Project MinE kommer bli till stor nytta för ALS-patienter och deras anhöriga", säger Peter Andersen, som är imponerad av att de insamlade medlen som gjort utdelningen möjlig, kommer från företag och privatpersoner som deltog i Neuroförbundets framgångsrika ALS-Ice Bucket Challenge. Foto: Håkan Sjunnesson NeuroMedia Neuroförbundet ut 1 miljon kronor från Neurofonden till den svenska ALS-forskargruppen vid Umeå universitet. Vilket är en av de världsledande forskargrupperna kring den neurologiska sjukdomen ALS, amyotrofisk lateraskleros.
Arbetet där leds av professor Peter M Andersen och stipendiet bidrog till att svenska ALS-patienter nu ingår i "Project MinE Sweden", som i sin tur ingår i det stora europeiska forskningsprojektet Project MinE. Arvsmassan hos 15.000 personer med diagnosen ALS ska kartläggas. Dels för att hitta genetiska faktorer som gör att personer blir sjuka i ALS och dels för att kartlägga faktorer som förhindrar att personer blir sjuka i ALS.

Project MinE till framtidsnytta

- När jag började med ALS-forskning 1992 mötte jag ett stort mörker och det fanns inga mönster eller svar på varför man blir sjuk i ALS. Sedan dess har vi i alla fall börjat se vissa ljuspunkter i forskningen. Det handlar både om faktorer som verkar orsaka sjukdomen och andra som ser ut att motverka att man ska bli sjuk, säger Peter Andersen och fortsätter:
- Vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet har vi i 25 år forskat kring sjukdomen ALS, främst för att hitta orsaken till varför personer blir sjuka i ALS. Vi är tacksamma för utdelningen på 1 miljon som tillsammans med andra bidrag gör vårt deltagande i det europeiska projektet möjligt.
- Jag är övertygade om att Project MinE kommer bli till stor nytta för ALS-patienter och deras anhöriga", säger Peter M Andersen, som är imponerad av att de insamlade medlen som lett till utdelning för forskningen, kommer från företag och privatpersoner som deltog i Neuroförbundets framgångsrika ALS-Ice Bucket Challenge.
-Vi har i många år fått mycket värdefull ekonomiskt stöd från Neurofonden till denna viktiga forskning och nu kan vi fortsätta och dessutom gå in i det bredare europeiska samarbetet, säger Andersen.Neurologen Peter M Andersen och Neuroförbundets ordförande Lise Lidbäck i TV4 i samband med ALS-forskningsinsamlingen IceBucket Challenge 2014. Foto: Håkan Sjunnesson / NeuroMedia
Neurologen Peter M Andersen och Neuroförbundets ordförande Lise Lidbäck i TV4 i samband med ALS-forskningsinsamlingen IceBucket Challenge 2014.

En rad nya ALS-gener har hittats

Project MinE har hittills resulterat i att en rad nya ALS gener har identifierats och resultaten har publicerats i ansedda tidskrifter.
- Mest spännande är upptäckten av mutationer i genen TBK1 som en huvudorsak till ALS och ALS med pannlobsdemens (FTD).Svensk medverkan var helt avgörandeför denna upptäckt som publicerades som "front cover" på tidskriften Nature Neuroscience, hävdar professor Peter Andersen som fortsätter:

- Vi är mycket tacksamma för de betydande anslag vi tidigare har fått från Neuroförbundet, Hjärnfonden och Ulla-Carin Lindquist stiftelse för svensk medverkan i ProjectMinE. Efter att en rad juridiska frågor om internationell samarbete nu har löst sig hoppas vi få ytterligare fart på ProjectMinE.

Hälften har normalhalt av betainterferon

Resultaten i Project MinE handlar,Neurologen Peter M Andersen. Foto: Håkan Sjunnesson / NeuroMedia enligt Peter Andersen bland annat om att de genom studier kan belägga att förlust av normal TBK1-gen funktion kraftigt ökar risken för att insjukna i ALS, ALS med demens eller enbart demenssjukdom. Mycket intressant var att vi fann att patienter med sådan TBK1 mutation har 50 procent av normal halt beta interferon (ALS-patienter i övrigt har normal halt).
Tillsammans med en tysk forskargrupp ansluten till ProjectMinE utför Umeåteamet nu en rad interferonstudier på cellinjer etablerad i laboratoriet från svenska, danska och tyska patienter med TBK1 mutation.
- Förhoppningen är att dessa resultat kan leda till en läkemedelsstudie med utvärdering av beta-­‐interferonALS-patienter med just TBK1-mutation, enligt Peter Andersen. Han förklarar samtidigt att ALS-patienter utan TBK1-mutation, inte kommer att kunna dra nytta av behandling med betainterferon.

Upprepningar av DNA-sekvens tydlig

En annan upptäckt är att ytterligare ett sjukdomsmodifierande anlag har upptäckts. 2011 upptäcktes att hos 1014 procent av alla patienter med ALS är huvudorsaken ett stort antal upprepningar ("repeats") av en liten DNA sekvens "GGGGCC".
I vanliga fall har vi alla mellan 2 och 23 sådana GGGCCrepeats i tandem efter varandra inne i en gen med namnet C9orf72. Vissa patienter med ALS eller pannlobsdemens (FTD) har uppemot 8002000 sådana repeats.

Ärftliga förändringar i nervtrådarnas skelett

Tidigarestudier har visat att enstaka (cirka 1 procent) patienter med ALS har ärftliga förändringar i de gener som styr bildningen av nervtrådarnas skelett och transporten av olika ämnen inne i nervtrådarna. Redan 1996 upptäckte vi, som de förste i Europa, två patienter som hade ärftliga förändringar i en gen som kodar för "cytoskelettet". Det har dock varit ovanligt svårt att vetenskapligt visa att dessa förändringar verkligen var huvudorsaken till patienternas ALS sjukdom, skriver Peter M Andersen i sin delrapport om resultat vid Project MinE.

Håkan Sjunnesson / NeuroMedia

Läs hela delrapporten Project MinE från ALS-forskargruppen vid Umeå universitet> (PDF-dokument, 602 kB)

Se Neuopoddens webb-TV-intervju med neurologen och ALS-specialisten Peter Andersen, som berättar om den senaste ALS-forskningen:

Neuropodden webb-TV-intervju med professor Peter Andersen om als-forskningen. Intervju av Håkan Sjunnesson / Neuromedia

<iframe src="https://www.youtube.com/embed/217fVBvwhc8" frame allowfullscreen></iframe>

https://youtu.be/217fVBvwhc8

Läs mer om Neuroförbundets Ice Bucket Challenge-insamling 2014, som gav 1 miljon till detta viktiga ALS-forskningsprojekt>

Läs mer om Project MinE>

Läs mer om en rad neurologiska diagnoser som Neuroförbundet har mycket information om och också att leva med>

Bli medlem i Neuroförbundet och bidra till den neurologiska forskningen och en tillgänglig och användbar samhällsmiljö för alla>

Läs mer om Neuroförbundets opinionsarbete för en rättvis neurosjukvård och rätten till personlig assistans för alla som behöver den>