Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Det finns idag mer än 7 000 olika sällsynta diagnoser. Tillsammans är det nästan en halv miljon människor i Sverige som lever med en sådan diagnos – lika många som lever med cancer. Symtomen är svåra att tolka och kunskaperna inom vården ofta låg. Men nu har tekniken med analys av hela arvsmassan gjort det möjligt att med ett enda blodprov kunna fastställa rätt diagnos för många fler.