Symptom och sjukdomsförlopp

  • Datum: 14-05-05, Publicerad av anne.thelander@neuroforbundet.se
  • Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska univ.sjukhuset, Solna

Här beskrivs symtom vid olika former av als. De celler i ryggmärgen och i hjärnan som kontrollerar kroppens viljestyrda, motoriska funktioner bryts ned. De autonoma, sensoriska funktionerna som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas inte.

Filmens deltagare Anne Zachau:
Det patienten märker av vid als är att det blir en svaghet som börjar någonstans, ofta i en hand eller i en fot. I början förstår man inte vad det är. Det händer inte som vid en stroke att det plötsligt slår till, utan successivt blir man fumligare, man tappar saker, man snubblar till exempel över en mattkant.

När patienten känner av det här symptomet så räknar man med att ungefär 80 % av nervcellerna redan har gått under. Sjukdomen börjar långt innan patienten känner av symptomen, det kan vara ett år innan som det hela börjar. Och exakt när det börjar vet man inte, eftersom man inte vet orsaken till sjukdomen.

Svagheten sprider sig sedan ofta upp med armen och det kan ta veckor, månader kanske, innan man märker att det sprider sig. Eller man blir svagare i foten, man går allt sämre. Det kan också vara så att sjukdomen börjar till exempel i svalget. Patienten får problem med att tala, talar sluddrigare, talar mer nasalt, får svårt att svälja, och det här blir mer påtagligt med tiden, patienten kanske går ner i vikt. Patienten kan kanske fortfarande vara uppe, gående och röra sig, men får allt svårare att tala.

Utvecklingen av sjukdomen är att svagheten sprider sig i kroppen. Och till slut är det så att även de muskler som har hand om andningen påverkas, dvs. diafragman, en stor muskel som separerar bröstkorgen ifrån buken, och när den inte fungerar så fungerar inte andningen. Så det är inte lungorna det är fel på, utan det är musklerna som gör att man kan andas in som drabbas, och då når man slutskedet på sjukdomen och det som gör att patienten avlider i als.

Man kan höra uttalanden om att man kommer att kvävas till döds, vilket låter hemskt. Så är det inte, det finns behandling som gör att man kan få ett bra slut. Från det att patienten har känt av sitt första symptom tills att patienten kommer in i ett slutskede, kan det röra sig om kanske ett och ett halvt, två, tre år, vanligen. Sedan finns det variationer. Det finns en del som dör ännu tidigare, och det finns en del som har en sjukdomsbild som breder ut sig mycket, mycket mer än vad man brukar räkna med, kanske 10-15 år i vissa fall. Att det finns en variation i sjukdomsförloppet har att göra med den enskilda individens förutsättningar.

Klassisk als

Klassisk als kännetecknas av tilltagande försvagning av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper, små muskelryckningar, ökad muskelstelhet och symptom från hjärnnerverna som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik.

Progressiv bulbär pares

Vid progressiv bulbärpares är de första symptomen ofta talsvårigheter på grund av nedsatt rörlighet i tunga och läppar, eller sväljningsbesvär. Så småningom utvecklas total oförmåga att svälja och tala.

Progressiv spinal muskelatrofi

Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen med tilltagande svaghet och förtvining av muskulaturen i armar och ben. Tal- och sväljningsfunktionen påverkas inte. Patienten har ofta ett långsammare förlopp i sin sjukdom.

Pseudobulbär pares

Pseudobulbärpares karakteriseras av tilltagande tal- och sväljningssvårigheter, mimikfattigdom samt attacker av omotiverad tvångsmässig gråt och skratt.

Primär lateralskleros

Här framträder en långsammare förlamning i kroppen, kombinerat med spasticitet, dvs. stelhet i muskulaturen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt under många år. Även här kan svårigheter med tal och sväljningsförmåga uppträda.

Svagheten sprider sig

Oavsett i vilken form sjukdomen börjar så sprider sig svagheten vidare i kroppen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt där muskelförtviningen slutligen gör det omöjligt att andas. Hos vissa patienter finns tendenser till kognitiv påverkan, en viss personlighetspåverkan som till exempel kan visa sig i form av det som kallas affektlabilitet. Man kan plötsligt bli väldigt emotionell, man börjar till exempel gråta väldigt plötsligt.